Syndrome d’Alström

Qu’est-ce que le syndrome d’Alström(SA)?

Le syndrome d’Alström est une maladie rare et héréditaire à transmission autosomique récessive, résultant de la mutation du gène ALMS1 qui conduit à l’obésité chez l’enfant ou l’adolescent, au diabète de type 2 avec une grave résistance à l’insuline, à la dyslipidémie, à l’hypertension et à une grave fibrose multi-organique impliquant le cœur, le foie et les reins.

Ce syndrome se caractérise également par une perte progressive de la vision et de l’audition et par une petite taille. La cause de décès la plus fréquente chez les patients atteints du syndrome d’Alström est l’insuffisance cardiaque avec cardiomyopathie dilatée due à la progression de la fibrose cardiaque. La fibrose entraînant une insuffisance hépatique est également responsable d’un grand nombre de décès.

Le syndrome d’Alström touche plus de 800 patients dans le monde et il n’existe actuellement aucune thérapie approuvée pour le traiter.

Informations sur les stades de développement et les essais cliniques :

L’étude ouverte de phase 2 sur l’innocuité et la tolérabilité du fezagepras chez des sujets atteints du syndrome d’Alström (SA) [NCT02739217] a été complétée en juin 2018 et a révélé que le fezagepras (PBI-4050) avait un bon profil d’innocuité et était bien toléré par les sujets atteints du SA ayant reçu 800 mg de fezagepras une fois par jour. L’extension d’étude clinique ouverte de phase 2 à volet unique pour la continuation du traitement de patients atteints du SA avec le fezagepras a été interrompue en mai 2020 en raison des contraintes liées à la pandémie de COVID-19. Neuf patients atteints du SA ont complété plus de deux ans de traitement avec le fezagepras.

L’essai a été réalisé au centre spécialisé pour la prise en charge des patients britanniques atteints du syndrome d’Alström au Queen Elizabeth Hospital, Birmingham, au Royaume-Uni.

Le fezagepras a reçu la désignation de médicament orphelin de la FDA et de l’EMA pour le traitement du syndrome d’Alström ainsi que la désignation de médicament innovant prometteur (PIM) de l’Agence britannique de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA) pour le traitement du syndrome d’Alström.